2023 நூலாசிரியர்: Christopher Dowman | [email protected]. கடைசியாக மாற்றப்பட்டது: 2023-05-21 04:38
எப்ஸ்டீனின் ஒழுங்கின்மை ஒரு அரிய பிறவி வால்வுலர் இதய நோயாகும். இப்போது, இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில், நெதர்லாந்தில் உள்ள அகாடமிக் மெடிக்கல் சென்டர் ஆம்ஸ்டர்டாம், UK பல்கலைக்கழகத்தின் நியூகேஸில் மற்றும் Max Delbrück Centre for Molecular Medicine (MDC) Berlin-Buch ஆகியவற்றின் ஆராய்ச்சியாளர்கள் முக்கிய பங்கு வகிக்கும் ஒரு மரபணுவில் பிறழ்வுகளை அடையாளம் கண்டுள்ளனர். இதயத்தின் அமைப்பில். இந்த கண்டுபிடிப்புகள் விரைவான நோயறிதல் மற்றும் புதுமையான, குறிப்பாக இலக்கு சிகிச்சை முறைகளுக்கு வழிவகுக்கும் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகின்றனர் (சுழற்சி கார்டியோவாஸ்குலர் ஜெனிடிக்ஸ், DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.110.957985)*.
எப்ஸ்டீனின் ஒழுங்கின்மை என்பது இதயக் குறைபாடாகும், இதில் வலது வென்ட்ரிக்கிள் மற்றும் வலது ஏட்ரியம் இடையே உள்ள வால்வு அசாதாரணமாக உருவாகிறது. இதய வால்வு சரியாக மூட முடியாததால், இதயத்தின் செயல்பாடு பாதிக்கப்படுகிறது. எப்ஸ்டீனின் ஒழுங்கின்மை கொண்ட சில நோயாளிகள் இடது வென்ட்ரிகுலர் நொன்காம்பாக்ஷன் (LVNC) எனப்படும் மாரடைப்பு நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். இந்த நோய் திடீர் இதய மரணம் அல்லது இதய தசையின் போதுமான செயல்பாடு (மாரடைப்பு பற்றாக்குறை) ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது.
சில ஆண்டுகளுக்கு முன்பு LVNC நோயாளிகளின் ஆய்வில், பேராசிரியர். லுட்விக் தியர்ஃபெல்டர் மற்றும் டாக்டர். சபின் கிளாசென் (இருவரும் MDC) தசை கட்டமைப்பு புரதங்களை குறியாக்கம் செய்யும் மூன்று வெவ்வேறு மரபணுக்களில் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிந்தனர். இந்த புரதங்கள் இதயச் சுருக்கத்திற்கும், உடலின் வழியாக இரத்தத்தை செலுத்துவதற்கும் முக்கியமானவை. MDC ஆராய்ச்சியாளர்கள் பிறழ்வுகளை அடையாளம் கண்ட ஒரு மரபணு MYH7 ஆகும். LVNC நோயாளிகளில் இந்த மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள், கடற்பாசி போன்ற தசை திசுக்களை இடது வென்ட்ரிக்கிளுக்குள் நீட்டிக் கொண்டு, இதயத்தின் சுருங்கும் செயல்திறனை பாதிக்கிறது.
இந்த கண்டுபிடிப்புகளின் விளைவாக, ஆம்ஸ்டர்டாமில் இருந்து டாக்டர். அலெக்ஸ் வி. போஸ்ட்மா, நியூகேஸில் இருந்து பேராசிரியர் ஜூடித் குட்ஷிப் மற்றும் MDC யைச் சேர்ந்த PD டாக்டர். கிளாசென் ஆகியோர் எப்ஸ்டீனின் ஒழுங்கின்மை, LVNC மற்றும் MYH7 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளுக்கு இடையே தொடர்பு உள்ளதா என்பதைத் தீர்மானிக்க முயன்றனர். நெதர்லாந்து, ஜெர்மனி மற்றும் யுகே ஆகிய நாடுகளைச் சேர்ந்த பல மைய ஆய்வில், MYH7 இல் உள்ள பிறழ்வுகளுக்காக ஒருவருக்கொருவர் தொடர்பில்லாத 141 எப்ஸ்டீனின் நோயாளிகளை அவர்கள் ஆய்வு செய்தனர். ஆய்வில் பங்கேற்றவர்களில் எட்டு பேரில், இந்த மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளை ஆராய்ச்சியாளர்கள் அடையாளம் கண்டுள்ளனர். இந்த நோயாளிகளில் ஆறு பேர் எப்ஸ்டீனின் ஒழுங்கின்மைக்கு கூடுதலாக LVNC என்ற மாரடைப்பு நோயாலும் பாதிக்கப்பட்டனர்.
"இந்த முடிவுகளிலிருந்து, ஒரு பிறழ்வு வெவ்வேறு பிறவி இதய நோய்களுக்கு வழிவகுக்கும் என்று நாங்கள் முடிவு செய்கிறோம். இவை எப்ஸ்டீனின் ஒழுங்கின்மை மற்றும் LVNC உடன் ஒரே நேரத்தில் கூட நிகழலாம், "டாக்டர் கிளாசென் கூறினார். "இந்தச் சமயங்களில் பிற குடும்ப உறுப்பினர்களும் இதயப் பரிசோதனைகள் மற்றும் மரபணுப் பரிசோதனைகளுக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும் என்று நாங்கள் பரிந்துரைக்கிறோம், ஏனென்றால் பிறழ்வு கேரியர்களில் இதய அரித்மியா அல்லது இதய செயலிழப்பு ஏற்படும் ஆபத்து அவர்களுக்கு பிறவி இதயக் குறைபாடு இருப்பதாகத் தெரியவில்லை என்றாலும் கூட. இதயத்தின் கட்டமைப்பு புரதங்கள் அடையாளம் காணப்பட்டால், சிறந்தது: நெருக்கமான கண்காணிப்பு, நீண்ட கால ஈசிஜி பதிவு மற்றும் மருந்து சிகிச்சை ஆகியவை ஆரம்ப நிலையிலேயே நடத்தப்படலாம். இதன் பொருள் மருத்துவர்கள் தங்கள் நோயாளிகளுக்கு மிகவும் திறம்பட ஆலோசனை மற்றும் சிகிச்சை அளிக்க முடியும்."